El SÍNDROME DE KLINEFELTER (SK) es la aneuploidía (alteración del número de cromosomas sexuales) más frecuente: se calcula que ocurre 1 caso por cada 500-650 varones: NO ES UNA ENFERMEDAD RARA, SINO UN CUADRO QUE SE DIAGNOSTICA POCO Y TARDE (de media a los 27 años).
Se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional, por lo que presentan en el cariotipo (prueba que examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas) 47XXY (en lugar que los 46XY).
La mayoría de los niños y adultos con SK llevan una vida normal pero requieren de seguimiento durante toda la vida para prevenir/identificar la comorbilidad (enfermedades asociadas) más frecuentes: CADA HOMBRE CON SK ES DISTINTO.
SEGUIMIENTO DEL SÍNDROME DE KLINEFELTER
- Asesoramiento genético a familias con diagnóstico genético prenatal de Síndrome de Klinefelter.
- Valoración clínica en el primer trimestre de vida (identificar signos de baja exposición de testosterona intra-útero y anomalías congénitas) y a los 18-24 meses de vida (identificar retraso del lenguaje).
- Seguimiento desde la edad pre-puberal (desde los 10 años) y durante la pubertad.
- Consensuar el inicio del tratamiento de reemplazo de testosterona en adolescentes-adultos jóvenes.
- Valoración de la fertilidad.
- Cribado de complicaciones/enfermedades asociadas al SK: hipogonadismo (testosterona baja), tumores frecuentes -como el de mama-, problemas circulatorios y neurológicos, enfermedades autoinmunes, enfermedades cardiovasculares y endocrino-metabólicos, entre otros (salud mental).
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