El SÍNDROME DE KLINEFELTER (SK) es la aneuploidía (alteración del número de cromosomas sexuales) más frecuente: se calcula que ocurre 1 caso por cada 500-650 varones: NO ES UNA ENFERMEDAD RARA, SINO UN CUADRO QUE SE DIAGNOSTICA POCO Y TARDE (de media a los 27 años).
Se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional, por lo que presentan en el cariotipo (prueba que examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas) 47XXY (en lugar que los 46XY).
La mayoría de los niños y adultos con SK llevan una vida normal pero requieren de seguimiento durante toda la vida para prevenir/identificar la comorbilidad (enfermedades asociadas) más frecuentes: CADA HOMBRE CON SK ES DISTINTO.