Genética Médica y Genética Clínica

A pesar de que ambos términos se emplean indistintamente, la GENÉTICA MÉDICA es la ciencia que estudia la variación y la herencia biológica, aplicada a la salud y a la enfermedad, y la GENÉTICA CLÍNICA es la parte de la genética médica que se ocupa del diagnóstico, prevención y manejo de los trastornos genéticos.

El ASESORAMIENTO GENÉTICO es la actividad fundamental de la genética clínica.  Es el  proceso por el que pacientes o familiares con riesgo de padecer una anomalía o enfermedad hereditaria son asesorados sobre sus consecuencias, sobre la probabilidad de desarrollarla o transmitirla, y sobre la forma en que esta se puede prevenir, evitar o mejorar.

El GENETISTA CLÍNICO es, por definición, un médico que se encarga del diagnóstico, atención y seguimiento de pacientes con enfermedades genéticas. 

LA CONSULTA DE GENÉTICA CLÍNICA incluye la realización de una historia clínica exhaustiva, examen físico detallado con interés en la Dismorfología (estudio de los rasgos faciales y corporales), y finalmente la recomendación de la mejor prueba diagnóstica genética para cada paciente (citogenética, genómica, genética molecular y genética bioquímica).

MOTIVOS DE CONSULTA FRECUENTES EN GENÉTICA CLÍNICA
  • Parejas con abortos de repetición
  • Estudio de la infertilidad.
  • Antecedentes familiares de enfermedades hereditarias.
  • Parejas con hijos con padecimiento genéticos, para valorar riesgo en la futura descendencia.
  • Valoración del paciente dismórfico (aquel que presenta unos rasgos faciales o un patrón de malformaciones congénitas que, en su conjunto, son diferentes de los considerados normales para la población general y que obedecen a una causa específica o síndrome concreto).
  • Causas genéticas de obesidad, talla baja o talla alta.
  • Valoración genética de niños con discapacidad intelectual u otras alteraciones  del neurodesarrollo.